Генетика пола

Пол — это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и других признаков организма, обусловливающих воспроизведение себе подобного. При изучении наборов хромосом мужских и женских особей обратили внимание на тот факт, что у большинства женских организмов все хромосомы образуют пары, а у мужских помимо парных (гомологичных) хромосом имеются две непарные. В дальнейшем было установлено, что эти непарные хромосомы как раз и определяют пол организма. Большая из непарных хромосом, которая содержится в женском кариотипе в двойном наборе, а в мужском — в одиночном, названа Х-хромосомой. Меньшая из непарных хромосом, которая содержится только у особей мужского пола, названа У-хромосомой. Парные хромосомы, одинаковые у мужского и женского организма, называются аутосомами, а Х- и У-хромосомы — половыми (гетерохромосомами). В диплоидном наборе у человека содержится 46 хромосом (23 пары): 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. У женского организма это две Х-хромосомы, а у мужского — X и У. Набор хромосом женщины может быть представлен следующей записью: 44А+2Х, а мужчины — 44А+ХУ.

Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (XX), называется гомогаметным, так как он образует только один тип гамет, содержащих Х-хромосому. Пол, определяемый различными половыми хромосомами (ХУ), называется гетерогаметным, так как образует два типа гамет, содержащих Х- и У-хромосомы соответственно. Пол будущего организма определяется в момент оплодотворения и зависит от того, какой из сперматозоидов оплодотворит яйцеклетку. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, в зиготе будут две Х-хромосомы и из нее разовьется женский организм. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом с У-хромосомой в зиготе будут содержаться X-и У-половые хромосомы, и она даст начало мужскому организму. Нетрудно заметить, что образование сперматозоидов с Х- и У-хромосомами равновероятно и, следовательно, механизм гаметогенеза определяет не только пол, но и примерное численное равенство полов в каждом поколении.

Механизм гаметогенеза определяет численное равенство полов в каждом поколении
Механизм гаметогенеза определяет численное равенство полов в каждом поколении

У всех млекопитающих, человека и мухи дрозофилы гомогаметным является женский пол, а гетерогаметным — мужской. У птиц и бабочек, наоборот, гомогаметен мужской пол, а женский — гетерогаметен. У некоторых насекомых женский пол содержит две Х-хромосомы (XX), а мужской — одну (Х0), т. е. в кариотипе самцов отсутствует У-хромосома.

В половых хромосомах помимо генов, определяющих пол организма, содержатся и другие, не имеющие отношения к полу. Например, только в Х-хромосоме содержатся гены, определяющие нормальную свертываемость крови (доминантный признак, Н) и несвертываемость — гемофилию (рецессивный признак, А), нормальное цветоощущение (доминантный признак, С) и цветовую слепоту — дальтонизм (рецессивный признак, с). Признаки, определяемые генами, локализованными в негомологичном участке Х-хромосомы, называются сцепленными с полом. При записи браков по признакам, сцепленным с полом, соответствующий ген обозначают в виде индекса:

Запись браков по признакам, сцепленным с полом

Сцепленные с полом признаки передаются от матери к дочерям и сыновьям, а от отца — только к дочерям. Следует подчеркнуть, что у мужских организмов единственный рецессивный ген, содержащийся в Х-хромосоме, всегда проявляется, так как в У-хромосоме нет аллельного гена.