Основные закономерности наследования

Основные закономерности наследования были изучены Г. Менделем и изложены в его книге «Опыты над растительными гибридами» (1865). Он проводил скрещивание растений гороха, при котором родительские формы анализировались по одной паре альтернативных признаков. Такое скрещивание называется моногибридным. Если у родительских форм учитываются две пары альтернативных признаков, скрещивание называется дигибридным, более двух признаков — полигибридным. Прежде чем проводить опыты, Г. Мендель получил чистые линии горохов с альтернативными признаками, т. е. гомозиготные доминантные (АА) и гомозиготные рецессивные (аа) особи, которые в дальнейшем скрещивались друг с другом.

Запись скрещивания проводится следующим образом: в первой строке пишут букву Р (родители), далее генотип женского организма, знак скрещивания х и генотип мужского организма; во второй строке записывают букву С (гаметы) и гаметы женской и мужской особей, каждая гамета берется в кружочек; в третьей строке ставят букву Г (потомки) и записывают генотипы потомков:

Запись скрещивания

При выписывании гамет нужно придерживаться следующих принципов: из каждой пары аллельных генов в гамету должен попасть один ген; если организм гомозиготен (например, АА), то все гаметы, сколько бы их ни образовалось, будут содержать только один ген (А), т. е. все они будут однотипны, и, следовательно, гомозиготный организм образует один тип гамет; если организм гетерозиготен (Аа), то в процессе мейоза одна хромосома с геном А попадет в одну гамету, а вторая гомологичная хромосома с геном а попадет в другую гамету (гетерозиготный организм по одной паре генов будет образовывать два типа гамет: Аа —> А + а).

Принципы выписывания гамет
Принципы выписывания гамет

При анализе результатов скрещивания оказалось, что все потомки в первом поколении одинаковы по фенотипу (проявляется доминантный признак желтой окраски — закон доминирования) и генотипу (гетерозиготны), откуда и название первого закона Менделя — закон единообразия гибридов первого поколения. Он формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу.

При скрещивании гибридов первого поколения между собой (т. е. гетерозиготных особей) получается следующий результат:

Результат скрещивания гибридов первого поколения
Результат скрещивания гибридов первого поколения

Каждая из гетерозигот образует по два типа гамет, т. е. возможно получение четырех их сочетаний:

* яйцеклетка с геном А оплодотворяется сперматозоидом с геном А — получится генотип АА;
* яйцеклетка с геном А оплодотворяется сперматозоидом с геном а — генотип Аа;
* яйцеклетка с геном а оплодотворяется сперматозоидом с геном А — генотип Аа;
* яйцеклетка с геном а оплодотворяется сперматозоидом с геном а — генотип аа.

Получаются зиготы: 1АА, 2Аа, 1аа, вероятность образования которых равная. По фенотипу особи АА и Аа неотличимы (желтые), поэтому наблюдается расщепление в отношении 3 : 1 (три части потомков с желтыми семенами и одна часть — с зелеными). По генотипу соотношение будет: АА (одна часть — желтые гомозиготы) : 2Аа (две части — желтые гетерозиготы) : аа (одна часть — зеленые гомозиготы).

Второй закон Менделя — закон расщепления — формулируется следующим образом: при скрещивании гибридов первого поколения наблюдается расщепление в соотношении 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу.

Доминантный ген не всегда полностью подавляет действие рецессивного гена. В таком случае все гибриды первого поколения не воспроизводят признаки родителей — имеет место промежуточный характер наследования. Во втором поколении доминантные гомо- и гетеро зиготы будут отличаться фенотипически и расщепление по фенотипу и генотипу одинаково (1 : 2 : 1).

Например, при скрещивании гомозиготных растений ночной красавицы с красными (АА) и белыми (аа) цветками первое поколение получается с розовыми цветками (промежуточное наследование). Во втором поколении расщепление по фенотипу, как и по генотипу, будет: 1 часть растений с красными цветками, две части — с розовыми и одна часть — с белыми.

Скрещивание растений ночной красавицы
Скрещивание растений ночной красавицы

Неполное доминирование довольно распространенное явление: оно обнаруживается, например, при наследовании окраски шерсти у крупного рогатого скота и овец, некоторых биохимических признаков у человека (разные варианты гемоглобинов).

Для объяснения установленных Менделе м закономерностей наследования Бетсоном была предложена гипотеза чистоты гамет. По результатам моногибридного скрещивания мы убеждаемся, что, хотя у гетерозигот проявляется лишь доминантный признак, рецессивный ген не только не утрачивается, но он у гетерозиготного организма не сливается с доминантным, не разбавляется, не изменяется, а остается в чистом аллельном состоянии. Как было показано позже, аллельные гены расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом и в процессе мейоза попадают в разные гаметы. Следовательно, в гамете может присутствовать одновременно только один из аллельных генов, определяющий развитие одного из альтернативных признаков, и они являются «чистыми» по данному признаку. Кратко гипотезу чистоты гамет можно свести к следующим двум положениям: 1) у гибридного организма гены не гибридизируются (не смешиваются) и находятся в чистом аллельном состоянии; 2) в процессе мейоза в гамету попадает только один ген из аллельной пары.

Гипотеза чистоты гамет устанавливает, что законы расщепления есть следствие случайного сочетания гамет, несущих разные гены. Однако общий результат оказывается не случайным, так как здесь проявляется статистическая закономерность, определяемая большим числом равновероятных встреч гамет. Таким образом, расщепление при моногибридном скрещивании гетерозиготных организмов 3:1 в случае полного доминирования или 1:2:1 при неполном доминировании следует рассматривать как биологическую закономерность, основанную на статистических данных.

Цитологические основы гипотезы чистоты гамет и первых двух законов Менделя составляют закономерности расхождения гомологичных хромосом и образования гаплоидных половых клеток в процессе мейоза.

В некоторых случаях необходимо установить генотип особи с доминантным признаком, так как при полном доминировании гомозигота (АА) и гетерозигота (Аа) фенотипически неотличимы. Для этого применяют анализирующее скрещивание, при котором данный организм с неизвестным генотипом скрещивают с гомозиготным рецессивным по данной аллели. Возможны два варианта результатов скрещивания:

Анализирующее скрещивание
Анализирующее скрещивание

Если в результате такого скрещивания получено единообразие гибридов первого поколения, то анализируемый организм является гомозиготным, а если в Р произойдет расщепление 1:1, то особь гетерозиготна. Анализирующее скрещивание широко применяется в селекции.

Изучив наследование одной пары аллелей, Мендель установил закономерности наследования при моногибридном скрещивании и явление доминирования. Однако организмы отличаются по многим парам аллелей, поэтому Мендель решил проследить наследование двух признаков одновременно. С этой целью он использовал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум парам альтернативных признаков: семена желтые гладкие и зеленые морщинистые.

В результате такого скрещивания он получил растения, у которых были желтые гладкие семена. Этот результат подтверждает, что первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения) проявляется не только при моногибридном скрещивании, но и при ди- и полигибридном.

Подтверждение первого закона Менделя
Подтверждение первого закона Менделя

Полученные гибриды первого поколения (АаВb) будут давать четыре типа гамет в равном соотношении, так как в процессе мейоза из каждой пары генов в гамету попадает один ген, свободно комбинируясь с генами другой пары.

Основные закономерности наследования

При оплодотворении каждая из четырех типов гамет одного организма случайно встречается с одной из гамет другого. Следовательно, возможно 16 вариантов их сочетания.

В результате скрещивания в зиготах получаются разные комбинации генов. Легко подсчитать, что по фенотипу потомство делится на 4 группы: 9 частей желтых гладких (А-Б-), 3 части желтых морщинистых (А-bb), 3 части зеленых гладких (ааВ-) и 1 часть зеленых морщинистых (ааbb). (Запись А-В- обозначает, что если в генотипе есть хотя бы один доминантный ген, то независимо от второго гена в фенотипе проявится доминантный признак.) Если учесть расщепление по одной паре признаков (желтый и зеленый цвет, гладкая и морщинистая поверхность), то получится: 9+3 особи с желтыми (гладкими) и 3+1 особи с зелеными (морщинистыми) семенами. Их соотношение равно 12:4, или 3:1. Следовательно, при дигибридном скрещивании каждая пара признаков в потомстве дает расщепление независимо от другой пары, как и при моногибридном скрещивании. При этом происходит случайное комбинирование генов (и соответствующих им признаков), приводящее к новым сочетаниям, которых не было у родительских форм. В нашем примере исходные формы гороха имели желтые гладкие и зеленые морщинистые семена, а во втором поколении получено не только такое сочетание признаков, как у родителей, но и формы с желтыми морщинистыми и зелеными гладкими семенами.

Отсюда следует третий закон Менделя — закон независимого комбинирования признаков: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум или нескольким парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое комбинирование генов разных аллельных пар и соответствующих им признаков.

Для проявления третьего закона Менделя необходимо соблюдение следующих условий: доминирование должно быть полным (при неполном доминировании и других видах взаимодействия генов числовые соотношения потомков с разными комбинациями признаков могут быть другими); не должно быть летальных (приводящих к смерти) генов; гены должны локализоваться в разных негомологичных хромосомах.