Основы генетики

Представители любого биологического вида воспроизводят подобные себе существа. Это свойство потомков быть похожими на своих предков называется наследственностью. Однако родственные особи в большей или меньшей степени отличаются от своих родителей. Это свойство потомков называется изменчивостью. Изучением явлений наследственности и изменчивости занимается наука генетика. Таким образом, генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. По современным представлениям, наследственность — это свойство живых организмов передавать из поколения в поколение особенности морфологии, физиологии, биохимии и индивидуального развития в определенных условиях среды. Изменчивость — свойство, противоположное наследственности, — это способность дочерних организмов отличаться от родителей морфологическими, физиологическими, биохимическими особенностями и отклонениями в индивидуальном развитии. Наследственность и изменчивость реализуются в процессе наследования, т. е. при передаче генетической информации от родителей к потомкам через половые клетки (при половом размножении) либо через соматические клетки (при бесполом размножении).

Элементарными дискретными единицами наследственности и изменчивости являются гены. Ген — это участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов — РНК), определяющий последовательность аминокислот конкретного полипептида.

Генетика как наука решает следующие основные задачи: изучает способы хранения генетической информации у разных организмов (вирусов, бактерий, растений, животных и человека) и ее материальные носители; анализирует способы передачи наследственной информации от одного поколения клеток и организмов к другому; выявляет механизмы и закономерности реализации генетической информации в процессе индивидуального развития и влияние на них условий среды обитания; изучает закономерности и механизмы изменчивости и ее роль в приспособительных реакциях и в эволюционном процессе; изыскивает способы исправления поврежденной генетической информации.

Для решения этих задач используются разные методы исследования.

Метод гибридологического анализа был разработан Г. Менделем. Этот метод позволяет выявлять закономерности наследования отдельных признаков при половом размножении организмов. Сущность его заключается в следующем: анализ наследования проводится по отдельным альтернативным признакам; прослеживается передача этих признаков в ряду поколений; проводится точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака и характер потомства каждого гибрида в отдельности.

Цитогенетический метод позволяет изучать кариотип (набор хромосом) клеток организма и выявлять геномные и хромосомные мутации.

Генеалогический метод предполагает изучение родословных животных и человека и позволяет устанавливать тип наследования (например, доминантный, рецессивный) того или иного признака, зиготность организмов и вероятность проявления признаков в будущих поколениях. Этот метод широко используется в селекции и работе медико-генетических консультаций.

Близнецовый метод основан на изучении проявления признаков у однояйцевых и двуяйцевых близнецов. Он позволяет выявить роль наследственности и внешней среды в формировании конкретных признаков.

Биохимические методы исследования основаны на изучении активности ферментов и химического состава клеток, которые определяются наследственностью. С помощью этих методов можно выявлять генные мутации и гетерозиготных носителей рецессивных генов.

Популяционно-статистический метод позволяет рассчитывать частоту встречаемости генов и генотипов в популяциях.

При изучении закономерностей наследования обычно скрещивают особи, отличающиеся друг от друга альтернативными (взаимоисключающими) признаками (например, желтый и зеленый цвет, гладкая и морщинистая поверхность горошин). Гены, определяющие развитие альтернативных признаков, называются аллельными. Они располагаются в одинаковых локусах (местах) гомологичных (парных) хромосом. Альтернативный признак и соответствующий ему ген, проявляющийся у гибридов первого поколения, называют доминантным, а не проявляющийся (подавленный) — рецессивным. Аллельные гены принято обозначать одинаковыми буквами латинского алфавита: доминантный — заглавной буквой (А), а рецессивный — строчной (а). Если в обеих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллельные гены (два доминантных — АА или два рецессивных — аа), такой организм называется гомозиготным, так как он образует один тип гамет и не дает расщепления при скрещивании с таким же по генотипу организмом. Если в гомологичных хромосомах локализованы разные гены одной аллельной пары (Аа), то такой организм называется гетерозиготным по данному признаку. Он образует два типа гамет и при скрещивании с таким же по генотипу организмом дает расщепление.

Совокупность всех генов организма называется генотипом. Генотип представляет собой взаимодействующие друг с другом и влияющие друг на друга совокупности генов. Каждый ген испытывает на себе воздействие других генов генотипа и сам оказывает на них влияние, поэтому один и тот же ген в разных генотипах может проявляться по-разному.

Совокупность всех свойств и признаков организма называется фенотипом. Фенотип развивается на базе определенного генотипа в результате взаимодействия с условиями внешней среды. Организмы, имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий развития и существования. Отдельный признак называется феном. К фенотипическим признакам относятся не только внешние признаки (цвет глаз, волос, форма носа, окраска цветков и т. д.), но и анатомические (объем желудка, строение печени и т.п.), биохимические (концентрация глюкозы и мочевины в сыворотке крови и т. д.) и др.