Сцепленное наследование

В 1911 — 1912 годах Т. Морган и сотрудники проверили проявление третьего закона Менделя, проводя опыты на мухах дрозофилах. Они учитывали две пары альтернативных признаков: серый и черный цвет тела и нормальные и короткие крылья. При скрещивании гомозиготных особей с такими признаками получили единообразие гибридов первого поколения — мух с серым телом и нормальными крыльями. Следовательно, эти признаки были доминантными. Подтвердился первый закон Менделя.

Подтверждение первого закона Менделя
Подтверждение первого закона Менделя

Далее Морган решил провести анализирующее скрещивание гибридов первого поколения. Он взял рецессивную гомозиготную самку и скрестил ее с дигетерозиготным самцом.

Анализирующее скрещивание гибридов первого поколения
Анализирующее скрещивание гибридов первого поколения

При свободном комбинировании генов, согласно третьему закону Менделя, в поколении должны были бы появиться в равном количестве (по 25%) мухи четырех разных фенотипов, а получили два фенотипа по 50%. Морган пришел к выводу, что поскольку у организмов генов много, а хромосом относительно мало, то, следовательно, каждая хромосома содержит большое количество генов, и гены, локализованные в одной хромосоме, передаются вместе, т. е. сцепленно. Цитологические основы этого явления можно пояснить следующей схемой. Одна из пары гомологичных хромосом содержит два доминантных гена (А — серое тело, В — нормальные крылья), а другая — два рецессивных (а — черное тело, b — короткие крылья). В процессе мейоза одна хромосома со своими генами АВ попадет в одну гамету, а другая с генами аb — в другую. Таким образом, у дигетерозиготного организма образуется не четыре типа гамет (когда гены расположены в разных хромосомах), а только два и, следовательно, будет получено поколение только с двумя сочетаниями признаков (как у родителей).

У дигетерозиготного организма образуется два типа гамет
У дигетерозиготного организма образуется два типа гамет

Гены, локализованные в одной хромосоме, обычно передаются вместе и составляют одну группу сцепления. Так как в гомологичных хромосомах локализованы аллельные гены, то группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы и, следовательно, количество групп сцепления соответствует количеству пар хромосом (или гаплоидному числу хромосом). Так, у мухи дрозофилы всего 8 хромосом — 4 группы сцепления, у человека 46 хромосом — 23 группы сцепления, у гороха 14 хромосом — 7 групп сцепления.

Если гены, локализованные в одной хромосоме, передаются всегда вместе, то такое сцепление называется полным. Однако при дальнейшем анализе сцепления генов было обнаружено, что в некоторых случаях оно может нарушаться. Если дигетерозиготную самку мухи дрозофилы скрестить с рецессивным самцом, результат будет следующий:

Результат скрещивания дигетерозиготной самки с рецессивным самцом
Результат скрещивания дигетерозиготной самки с рецессивным самцом

Таким образом, получается 4 типа потомков: 41,5% особей с серым телом и длинными крыльями, 41,5% с черным телом и короткими крыльями и по 8,5% мух с серым телом и короткими крыльями и с черным телом и длинными крыльями. В этом случае сцепление неполное, т. е. гены, локализованные в одной хромосоме, не всегда передаются вместе. Это связано с явлением кроссинговера, заключающегося в обмене участками гомологичных хроматид в процессе их конъюгации в профазе мейоза I.

Перекрест хроматид у гетерозиготных организмов приводит к рекомбинации генетического материала.

Перекрест хроматид у гетерозигот
Перекрест хроматид у гетерозигот

Каждая из образовавшихся хроматид попадает в отдельную гамету. Образуется 4 типа гамет, но в отличие от свободного комбинирования их процентное соотношение будет неравным, так как кроссинговер происходит не всегда. Частота кроссинговера зависит от силы сцепления между генами, т. е. от расстояния между ними: чем больше расстояние, тем чаще может происходить кроссинговер. Расстояние между генами определяется в процентах кроссинговера. За единицу его берется 1 % кроссинговера, а сама единица названа в честь Моргана морганидой.

Итак, свободное комбинирование генов, согласно третьему закону Менделя, происходит в том случае, когда исследуемые гены расположены в разных хромосомах. В результате анализирующего скрещивания получаются всевозможные комбинации генов разных аллельных пар, причем количество потомков с различными сочетаниями признаков будет равным. Неполное сцепление наблюдается тогда, когда исследуемые гены локализованы в одной хромосоме, а в результате кроссинговера возможна их перекомбинация. При анализирующем скрещивании также получаются всевозможные комбинации генов, но количество потомков с разными сочетаниями признаков будет неравным. Полное сцепление наблюдается в том случае, когда анализируемые гены локализованы в одной хромосоме и кроссинговер не происходит. В этом случае при анализирующем скрещивании у потомков наблюдается такое же сочетание признаков, какое было у родителей. Кроссинговер происходит у большинства растений и животных, за исключением самца мухи дрозофилы и самки тутового шелкопряда.