Значение генетики для медицины и здравоохранения

Наследственность человека подчиняется тем же биологическим закономерностям, что и наследственность всех других существ, т. е. многие признаки человека наследуются по законам Менделя, наблюдается сцепление и взаимодействие генов. Изучение генетики человека связано с определенными трудностями: малым количеством потомков, поздним половым созреванием и связанной с этим медленной сменой поколений, большим количеством хромосом, невозможностью экспериментирования и создания одинаковых условий жизни. Тем не менее использование современных методов исследования позволило изучить генетику человека на уровне классических генетических объектов (бактерий, вирусов, мухи дрозофилы).

Раздел генетики человека, изучающий наследственные болезни, называется медицинской генетикой. Многие отклонения от нормы и ряд болезней человека обусловлены изменениями генотипа. Например, если у человека имеется лишняя 21-я хромосома (47 хромосом в диплоидном наборе), то развивается болезнь Дауна. Больные характеризуются слабоумием, узкими глазными щелями, низким расположением ушей, сниженной жизнеспособностью. У женщин встречается синдром Шерешевского-Тернера, при котором отсутствует вторая половая хромосома (Х0) (в кариотипе содержится 45 хромосом). Для таких больных характерны малый рост, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, бесплодие, иногда снижение интеллекта. Заболевания, связанные с нарушением количества хромосом, обусловливаются нерасхождением их в процессе мейоза.

Форма эритроцита при серповидно-клеточнай анемии
Форма эритроцита при серповидно-клеточнай анемии

Имеется большое количество наследственных заболеваний человека, обусловленных изменениями генов (генные мутации). Например, серповидноклеточная анемия связана с нарушением структуры молекулы гемоглобина; при изменении структуры и активности гормона поджелудочной железы — инсулина — развивается сахарный диабет.

В настоящее время около 5% новорожденных детей имеют разные генетические дефекты, начиная от малозначащих (например, сросшиеся пальцы на ногах) и кончая дефектами, несовместимыми с жизнью (например, некоторые пороки развития сердца). При ранней диагностике наследственных болезней в некоторых случаях удается задержать развитие болезни назначением соответствующей диеты, гормональными препаратами. Врожденные дефекты развития часто можно исправлять хирургическими методами.

Важнейшим направлением деятельности органов здравоохранения является работа по предупреждению наследственных болезней, которая должна проводиться всеми врачами и специальными медицинскими учреждениями — медико-генетическими консультациями. Эта задача особенно актуальна в современных условиях загрязнения территории радиоактивными веществами и отходами производства, обладающими мутагенным действием. Определенным мутагенным эффектом обладают алкоголь, никотин и различные наркотические и некоторые лекарственные вещества. Мутагены, даже в малых количествах, могут вызывать изменение структуры генов, нерасхождение хромосом при мейозе и другие изменения в генотипе. При этом будут формироваться зиготы с дефектным генотипом, что скажется на развитии зародыша и появлении физически и умственно отсталых детей. Особенно часто такие дети появляются в семьях алкоголиков и наркоманов. Из сказанного понятно, что табакокурение, употребление алкоголя и наркотиков особенно неблагоприятно сказывается на потомках и поэтому должно быть исключено в детском и детородном возрасте.