Генетические изменения и наследственность
Генетические изменения представляют собой изменения в генетической информации, которые могут быть унаследованы от родителей. Они могут влиять на различные аспекты организма, такие как внешность, поведение, а также предрасположенность к различным заболеваниям.
Существует несколько видов генетических изменений, включая точечные мутации, делеции, дупликации, инверсии и транслокации. Точечные мутации являются самым распространенным типом генетических изменений и представляют собой замену одного нуклеотида на другой. Делеции, дупликации, инверсии и транслокации представляют собой изменения в структуре генетического материала и могут иметь более серьезные последствия.
Унаследованные генетические изменения могут проявляться в различных способах. Некоторые генетические изменения могут быть «доминантными» и проявляться в полном объеме, даже если наследуется только одна копия измененного гена. Другие изменения могут быть «рецессивными» и проявляться только в том случае, если наследуются обе копии измененного гена.
Возможность наследования генетических изменений определяется генетическими законами, разработанными Менделем в 19 веке. Эти законы описывают, как генетические изменения передаются от родителей к потомкам и объясняют различные паттерны наследования.
Генетические изменения могут играть роль в развитии различных генетических заболеваний, таких как наследственные раковые заболевания, наследственные нарушения иммунной системы и наследственные неврологические заболевания. Узнать о наличии генетических изменений можно путем генетического тестирования, которое может помочь определить вероятность развития определенных заболеваний и спланировать меры по их предотвращению или лечению.
Изучение генетических изменений и наследственности является важной областью научных исследований и может помочь улучшить понимание наследственных заболеваний и разработать новые методы предупреждения и лечения
Аутосомно-доминантный тип наследования: признаки
Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками:
- 1) больные в каждом поколении;
- 2) больной ребенок у больных родителей;
- 3) болеют в равной степени мужчины и женщины;
- 4) наследование идет по вертикали и по горизонтали;
- 5) вероятность наследования 100%, 75% и 50%.
Следует подчеркнуть, что вышеперечисленные признаки аутосомно-доминантного типа наследования будут проявляться только при полном доминировании.
Так наследуется у человека полидактилия (шестипалость), веснушки, курчавые волосы, карий цвет глаз и др. При неполном доминировании у гибридов будет проявляться промежуточная форма наследования.
При неполной пенетрантности гена больные могут быть не в каждом поколении.
Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:
- 1) больные не в каждом поколении;
- 2) у здоровых родителей больной ребенок;
- 3) болеют в равной степени мужчины и женщины;
- 4) наследование идет преимущественно по горизонтали;
- 5) вероятность наследования 25%, 50% и 100%.
Чаще всего вероятность наследования болезни аутосомно-рецессивного типа составляет 25% , гак как вследствие тяжести заболевания такие больные либо не доживают до детородного возрасти, либо не вступают в брак.
Так наследуется у человека фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, голубой цвет глаз и др.
Сцепленный с полом рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:
- 1) больные не в каждом поколении;
- 2) у здоровых родителей больной ребенок;
- 3) болеют преимущественно мужчины;
- 4) наследование идет в основном по горизонтали;
- 5) вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков.
Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, наследственная анемия, мышечная дистрофия и др.
Сцепленный с полом доминантный тип наследования сходен саутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак всем дочерям (сыновья получают от отца У-хромосому, они здоровы).
Примером такого заболевания является особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином В.
Голандрический тип наследования характеризуется следующими признаками:
- 1) больные во всех поколениях;
- 2) болеют только мужчины;
- 3) у больного отца больны все его сыновья;
- 4) вероятность наследования 100% у мальчиков.
Так наследуются у человека ихтиоз кожи, обволошенность наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев, перепонки между пальцами на ногах и др.
Голандрические признаки не имеют существенного значения в наследственной патологии человека.
Обзор
Наследственность измеряет долю изменчивости фенотипа, которая может быть отнесена к генетической изменчивости. Это не то же самое, что сказать, что эта часть индивидуального фенотипа обусловлена генетикой. Например, неверно утверждать, что, поскольку наследуемость черт личности составляет около 0,6, это означает, что 60% вашей личности унаследовано от родителей, а 40% — из окружающей среды. Кроме того, наследственность может измениться без каких-либо генетических изменений, например, когда среда начинает вносить вклад в большее разнообразие. В качестве примера, учтите, что и гены, и окружающая среда могут влиять на интеллект. Наследственность может возрасти, если увеличится генетическая изменчивость, в результате чего люди будут демонстрировать больше фенотипических вариаций, например, показывать разные уровни интеллекта. С другой стороны, наследственность может также увеличиться, если изменчивость окружающей среды уменьшается, в результате чего люди демонстрируют меньшие фенотипические различия, например, демонстрируют более схожие уровни интеллекта. Наследственность увеличивается, когда генетические факторы вносят больший вклад в изменение или потому, что негенетические факторы вносят вклад в меньшую изменчивость; важен относительный вклад. Наследственность специфична для определенной популяции в определенной среде. Следовательно, высокая наследуемость признака не обязательно означает, что признак не очень подвержен влиянию окружающей среды. Наследственность также может измениться в результате изменений окружающей среды, миграции, инбридинга или способа измерения самой наследственности в исследуемой популяции. Наследственность признака не следует интерпретировать как меру степени, в которой указанный признак генетически детерминирован у человека.
Степень зависимости фенотипа от окружающей среды также может быть функцией задействованных генов. Вопросы наследственности сложны, потому что гены могут канализировать фенотип, что делает его экспрессию почти неизбежной во всех встречающихся средах. Люди с одним и тем же генотипом могут также проявлять разные фенотипы с помощью механизма, называемого фенотипической пластичностью, что в некоторых случаях затрудняет измерение наследственности. Недавние исследования в области молекулярной биологии выявили изменения в транскрипционной активности отдельных генов, связанные с изменениями окружающей среды. Однако существует большое количество генов, транскрипция которых не зависит от окружающей среды.
При оценке наследственности используется статистический анализ, чтобы помочь выявить причины различий между людьми. Поскольку наследственность связана с изменчивостью, она обязательно связана с различиями между людьми в популяции. Наследование может быть одномерным — исследуя один признак — или многомерным — исследуя генетические и экологические ассоциации между несколькими признаками одновременно. Это позволяет проверить генетическое перекрытие между различными фенотипами: например, цвет волос и цвет глаз. Окружающая среда и генетика также могут взаимодействовать, и анализ наследственности может проверять и изучать эти взаимодействия (модели GxE).
Предварительным условием для анализа наследуемости является наличие некоторой изменчивости популяции, которую необходимо учитывать. Этот последний пункт подчеркивает тот факт, что наследуемость не может учитывать влияние факторов, которые инвариантны в популяции. Факторы могут быть инвариантными, если они отсутствуют и не существуют в популяции, например, никто не имеет доступа к определенному антибиотику, или потому что они присутствуют повсеместно, например, если все пьют кофе.. На практике все поведенческие черты человека различаются, и почти все черты проявляют некоторую наследственность.
Что такое биология?
Если выпустить биолога в лес, его вряд ли привлекут камни, горные породы, реки, протекающие в этой местности, или состав атмосферного воздуха (хотя и это, несомненно, интересно!), а все потому, что все эти объекты принадлежат неживой природе. Зато биолог точно заинтересуется растительностью и живностью в лесу, то есть объектами живой природы. И вот мы с вами уже почти можем дать определение термину «биология»:
Биология — это наука, изучающая живых существ, их взаимодействие между собой и средой обитания, а также закономерности живых систем.
Четко определить границы биологии сложно, потому что эта наука изучает все аспекты жизни и буквально все, что с ней связано. Живые организмы непрерывно изменяются, обретают все новые и новые свойства, а значит, изучение биологии потенциально бесконечно. Поэтому главная задача биолога — непрерывный поиск ответов на вопросы о природе жизни при помощи научных методов.
А теперь, когда мы немного вдохновились, попробуем более конкретно поговорить о тех объектах, которые изучает биология.
Что такое ДНК человека
Человеческая ДНК, содержащаяся в ядре клетки, упакована в 23 пары хромосом и содержит около 3,1 миллиарда спаренных нуклеотидов. Помимо ядерной, в клетках человека, как и остальных эукариотических организмов, присутствует митохондриальная ДНК – фактор наследственности клеточных органелл митохондрий.
Кодирующие гены ядерной ДНК (их насчитывают от 20 до 25 тысяч) составляют лишь небольшую часть генома человека – примерно 1,5 %. Остальная часть ДНК ранее именовалась «мусорной», но многочисленные исследования выявляют существенную роль некодирующих участков генома, речь о которых шла несколько выше
Исключительно важно, кроме того, изучение процессов обратной транскрипции в человеческой ДНК
Наука уже сформировала достаточно четкое понимание того, что такое ДНК человека в структурном и функциональном отношении, но дальнейшая работа ученых в этой области будет приносить новые открытия и новые биомедицинские технологии.
Проверь себя
Задание 1.Какое свойство живого иллюстрирует положительный хемотаксис амебы к питательному субстрату?
- Раздражимость
- Развитие
- Дискретность
- Целостность
Задание 2.Хлорелла — одноклеточная водоросль. С каким уровнем организации у нее совпадает организменный уровень?
- Субклеточным
- Молекулярным
- Клеточным
- Органно-тканевым
Задание 3.Что означает утверждение о том, что организмы дискретны?
- Состоят из дифференцированных клеток
- Наследуют признаки родительских особей
- Размножаются
- Состоят из структурных единиц
Задание 4.Какое свойство живого проявляется при дыхании человека?
- Обмен веществ и энергии
- Раздражимость
- Размножение
- Наследственность
Задание 5.На каком уровне организации жизни происходит межвидовая конкуренция зайца-русака и белки в лесу?
- Организменный
- Популяционно-видовой
- Экосистемный
- Биосферный
Ответы: 1. — 1; 2. — 3; 3. — 4; 4. — 1; 5. — 3.
Какие молекулы синтезируются на основе матрицы
К реакциям матричного синтеза относят:
- репликацию — удвоение генетического материала;
- транскрипцию — синтез рибонуклеиновых кислот;
- трансляцию — производство белковых молекул.
Репликация представляет собой превращение одной молекулы ДНК в две идентичные друг другу, что имеет огромное значение для жизненного цикла клеток (митоз, мейоз, удвоение плазмид, деление бактериальных клеток и т. д.). Очень многие процессы основаны на «размножении» генетического материала, а матричный синтез позволяет воссоздать точную копию любой молекулы ДНК.
Транскрипция и трансляция представляют собой две стадии реализации генома. При этом наследственная информация, записанная в ДНК, преобразуется в определенный белковый набор, от которого зависит фенотип организма. Данный механизм именуется путем «ДНК-РНК-белок» и составляет одну из центральных догм молекулярной биологии.
Реализация этого принципа достигается при помощи матричного синтеза, который сопрягает процесс образования новой молекулы с «исходным образцом». Основой такого сопряжения является фундаментальный принцип комплементарности.
Матричный характер реакции биосинтеза
Термин «матрица» употребляется, когда речь идет об отливке или повторения формы монет, медальонов, типографского шрифта. Форма для отливки точно копирует все детали, не упуская ни малейшей мелочи и не допуская лишних фрагментов. Матричный синтез похож на этот процесс: новые молекулы белка создаются по плану, который заложен в структуре ДНК.
Реакции матричного синтеза позволяют сохранять определенную последовательность мономерных звеньев в полимерной, длинной цепочке белка. Роль матрицы выполняет ДНК, информация с которой попадает на и- РНК. Полученные мономеры «сходят с конвейера» и собираются в одно место в клетке. За счет катализаторов, ускоряющих процесс, он проходит быстро и четко, без сбоев.
Расположение нуклеотидов ДНК и аминокислот белка в строгой последовательности, помогает фиксировать их на матрице, а затем собирать в белковую макромолекулу, «сшивая» определенные участки. Готовый полимер сходит с матрицы, и начинается синтез новой молекулы.
Важно! Благодаря матричному синтезу возможно воспроизведение себе подобных клеток и организмов. Он помогает сохранять уникальный наследственный материал каждого организма
Фактчек
- Биология — это наука о жизни, которая рассматривает тонкости существования живого во всех его проявлениях.
- Для того, чтобы отличить живой организм от неживого, нужно применить к нему критерии жизни.
- К свойствам живого относятся: обмен веществ и энергии, рост и развитие, дискретность и целостность, наследственность и изменчивость, гомеостаз, раздражимость, размножение, сходное химическое строение, открытость, ритмичность.
- Выделяют молекулярный, клеточный, органно-тканевый, организменный, популяционно-видовой, экосистемный и биосферный уровни организации живого.
🔍 Видео
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД 27 ЗАДАЧА | ВСЕ ТИПЫ ЗАДАЧ | БИОЛОГИЯ ЕГЭСкачать
26 задания по теме генетический кодСкачать
Генетический код | Свойства генетического кода | Таблица генетического кодаСкачать
Все задачи на СИНТЕЗ БЕЛКА ЕГЭ 2023 |ЕГЭ БИОЛОГИЯ|Freedom|Скачать
Биосинтез белка | Решение задач по биологии | Биология ЦТ, ЦЭ, ЕГЭ (2023) | Уроки по биологииСкачать
ЕГЭ по биологии. Генетический кодСкачать
Биосинтез белка: штрих концы, антипараллельность — 27 задачаСкачать
ДНК и РНКСкачать
Биосинтез белка за 3 минуты (даже меньше)Скачать
Мастер-класс «Решение генетических задач по теме «Молекулярные основы наследственности»Скачать
БАЗА ГЕНЕТИКИ с НУЛЯ | ЕГЭ по биологии 2023Скачать
Биосинтез белка с 0. Вся теория + практика | Биология ЕГЭ 2024 | УмскулСкачать
Решение задач синтез белкаСкачать
ЕГЭ по БИОЛОГИИ — Как определять аминокислоты по таблице генетического кода?Скачать
Задача на 1 закон Менделя. ГенетикаСкачать
Понятно и просто: биосинтез белка для ЕГЭ по биологииСкачать
Биология с нуля. Задачи на длину и массу ДНК, РНК и белков.Скачать
Биосинтез с нуля: штрих концы в задании 27 | Биология ЕГЭ 2022 | УмскулСкачать
Задачи 27 на синтез белка | Правильное оформление | ЕГЭ Биология | Даниил Дарвин | ЕГЭ 2021Скачать
Новая 27 задача | генетический код | ЕГЭ 2021 БиологияСкачать
Доминантные и рецессивные признаки и аллели
Признак (фен) — некоторое качество или свойство, по которому можно отличить один организм от другого. Явление преобладания у гибрида признака одного из родителей называется доминированием. Признак, проявляющийся в первом поколении гибридов, называют доминантным, а внешне исчезающий — рецессивным. Аллель, определяющий доминантный признак, называют доминантным; он обозначается латинской заглавной буквой: A, B, C,…, а аллель, определяющий рецессивный признак — рецессивным; он обозначается строчной буквой: а, b, с,… Доминантный аллель обеспечивает развитие признака как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии, рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии.
Типы наследственности в биологии
Нехромосомная наследственность
Явление нехромосомной (внехромосомной, внеядерной) наследственности было открыто в 1909 г. немецкими исследователями К. Корренсом и Э. Бауром при изучении наследования пестролистности у растений. В опытах с ночной красавицей (Mirabilis jalapa) К. Корренс обнаружил, что окраска листьев (зеленая или пестрая) зависит от материнского растения (материнская наследственность).
Если пестролистное растение (материнское, опыляемое) скрещивалось с зеленым (отцовским, от которого брали пыльцу), то в первом поколение среди потомков присутствовали пестролистные, зеленые и бесцветные (гибнущие на стадии проростка) потомки, причем их количественные соотношения не подчинялись менделевским закономерностям.
Если же в качестве материнского использовали растение с зелеными листьями, то потомки первого поколения были зелеными. Позднее явление материнской наследственности было обнаружено у кукурузы, львиного зева, хлопчатника, что свидетельствует об универсальности данного явления.
Многими исследованиями было показано, что явление материнской наследственности обуславливается мутациями генетического материала ДНК, локализованной не в ядре, а в других клеточных органеллах (пластидах и митохондриях) или в цитоплазме клеток (плазмиды, вирусы и др.).
Наиболее полно изучены две формы нехромосомной наследственности: пластидная и митохондриальная.
Пластидная наследственность
Пластицидная наследственность, внехромосомный способ наследования пластидных признаков, осуществляемый посредством самих пластид.
В зависимости от условий оплодотворения припластицидной наследственности пластидные признаки наследуются или только по материнской линии, или от обеих родительских форм. О первых фактах пластицидной наследственности и генетических свойствах пластид сообщили еще на заре развития генетики (1908) немецкие ботаники и генетики Э.
Баур и К. Корренс изучившие наследование пестролистности у некоторых растений (герань, ночная красавица, хмель и др.). Отдельные авторы считают, что генетическими информация пластид заключена в их дезоксирибонуклеиновой кислоте.
Совокупность пластид клетки как структур, способных передавать наследственную информацию, названа пластидомом.
Из всех структурных элементов цитоплазмы растений, с которыми можно связать передачу некоторых свойств и признаков материнского организма потомству, пластиды наиболее удобны для анализа, т.к. в большинстве случаев они четко различимы в цитоплазме благодаря целому ряду морфологические особенностей. Кроме того, они способны к скачкообразным изменениям — пластидным мутациям, которые впоследствии четко воспроизводятся.
Митохондриальная наследственность
Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток. Спермии не имеют митохондрий, поскольку цитоплазма элиминируется при созревании мужских половых клеток. В каждой яйцеклетке содержится около 25 000 митохондрий.
Каждая митохондрия имеет кольцевую хромосому. Описаны мутации различных генов митохондрий.
Генные мутации в митохондриальной ДНК обнаружены при атрофии зрительного нерва Лебера, митохондриальных миопатиях, доброкачественной опухоли (онкоцитоме), при прогрессирующих офтальмоплегиях.
Для митохондриальной наследственности характерны следующие признаки.
Болезнь передаётся только от матери. Больны и девочки, и мальчики. Больные отцы не передают болезни ни дочерям, ни сыновьям.
Вариант 2
А1. Правилом перевода последовательности нуклеотидов в нуклеиновой кислоте в аминокислотную последовательность белка является
1) матричный синтез
2) транскрипция
3) генетический код
4) универсальность
А2. Участок ДНК, содержащий информацию о структуре одного белка
1) фенотип
2) ген
3) фермент
4) генотип
А3. Каждые три нуклеотида молекулы ДНК образуют
1) витамин
2) фермент
3) кодон
4) аминокислоту
А4. Одну аминокислоту кодирует последовательность из трех нуклеотидов. Этим свойством генетического кода является
1) универсальность
2) специфичность
3) триплетность
4) вырожденность
А5. Каждая аминокислота зашифрована более чем одним кодоном. Этим свойством генетического кода является
1) колинеарность
2) специфичность
3) универсальность
4) избыточность
А6. Транскрипция — это …
1) синтез белка на рибосомах
2) синтез иРНК на ДНК
3) удвоение ДНК
4) синтез ДНК на тРНК
А7. С помощью молекул иРНК осуществляется передача наследственной информации
1) из одной клетки в другую
2) от родителей потомству
3) из ядра к рибосоме
4) из рибосомы в ЭПС
А8. Процесс перевода последовательности нуклеотидов иРНК в последовательность аминокислот полипептидной цепи
1) редубликация
2) транскрипция
3) репликация
4) трансляция
А9. Процесс синтеза белковой молекулы осуществляется в
1) аппарате Гольджи
2) лизосоме
3) рибосоме
4) ядре
В1. Установите последовательность процессов, происходящих в процессе трансляции. (В ответ запишите ряд букв.)
А. Присоединение ко второму триплету иРНК транспортной РНК со второй аминокислотой
Б. Сборка рибосомы на иРНК
В. Возникновение между метионином и второй аминокислотой пептидной связи
Г. Перемещение рибосомы на один триплет
Д. Разрушение рибосомы при достижении триплета терминации
Е. Присоединение к первому триплету иРНК антикодона тРНК с аминокислотой метионин
С1. Цитогенетическая задача.
Известно, что все виды РНК синтезируются на ДНК. Определите последовательность нуклеотидов в молекуле тРНК, если последовательность нуклеотидов фрагмента цепи ДНК: ЦЦАПАЦПАГГАЦТ. Определите кодон иРНК, к которому присоединяется эта тРНК, и аминокислоту, переносимую этой тРНК, если известно, что третий триплет ДНК шифрует ее антикодон. Для выполнения задания используйте таблицу генетического кода.
Правила пользования таблицей
Первый нуклеотид в триплете берется из левого вертикального ряда, второй — из верхнего горизонтального ряда и третий — из правого вертикального. Там, где пересекутся линии, идущие от всех трех нуклеотидов, и находится искомая аминокислота.
C2. Цитогенетическая задача.
Последовательность нуклеотидов фрагмента цепи ДНК: ГЦТАЦГАТГГГАЦАГ. Определите последовательность нуклеотидов в иРНК, аминокислот в полипептид ной цепи. Что произойдет в полипептиде, если в результате мутации во фрагменте гена выпадает третий триплет нуклеотидов? Для выполнения задания используйте таблицу генетического кода.
Ответы на тест по биологии Генетическая информация в клетке. Генетический код и его свойства. Биосинтез белка 10 классВариант 1
А1-3
А2-3
А3-2
А4-2
А5-1
А6-2
А7-2
А8-1
А9-3
В1. БГВЕАД
С1. Схема решения задачи включает:
1) последовательность нуклеотидов в иРНК: УЦААЦЦААУЦУЦЦАА;
2) последовательность аминокислот в полипептиде: сер-тре-асн-лей-глн;
3) при выпадении третьего триплета нуклеотидов из цепи ДНК (ТТА) аминокислота (асн) не будет входить в состав полипептида (сер-тре-лей-глн). Белок изменит структуру и свойства.
С2. Схема решения задачи включает:
1) последовательность нуклеотидов в тРНК: ЦУГУЦАЦАУЦГУАГЦ;
2) кодон иРНК, к которому присоединяется тРНК: ГУА;
3) аминокислота, переносимая тРНК: валин (вал).Вариант 2
А1-3
А2-2
А3-3
А4-3
А5-4
А6-2
А7-3
А8-4
А9-3
В1. БЕАВГД
С1. Схема решения задачи включает:
1) последовательность нуклеотидов в тРНК: ГГУЦАУГЦАУЦЦАУГ;
2) кодон и РНК, к которому присоединяется тРНК: ЦГУ;
3) аминокислота, переносимая тРНК: аргинин (арг).
С2. Схема решения задачи включает:
1) последовательность нуклеотидов в иРНК: ЦГАУГЦУАЦАЦУГУЦ;
2) последовательность аминокислот в полипептиде: арг-цис-тир-тре-вал;
3) при выпадении третьего триплета нуклеотидов из цепи ДНК (АТГ) аминокислота (тир) не будет входить в состав полипептида (арг-цис-тре-вал). Белок изменит структуру и свойства.
Наследственные заболевания
Наследственные заболевания являются результатом генных или хромосомных мутаций, которые влияют на здоровье человека. По современным данным генофонд человека состоит из примерно 20 000-25 000 генов, и мутации происходят, когда один или несколько генов подвергаются изменениям. Если эти изменения передаются от родителей к детям, могут возникать наследственные генетические заболевания связанные с неправильной работой генетического аппарата. В случае совпадения статуса носителя определённых болезней (гетерозиготной состояние мутантного аллеля) у обоих родителей, существует высокий риск рождения ребёнка с наследственным заболеванием. Все заболевания, вызванные генетическими факторами, происходят из-за мутаций одного или нескольких генов и передаются от предков к потомству.
Мышечная дистрофия Дюшенна
Наследственные заболевания разделяются на хромосомные, моногенные и митохондриальные.
- Хромосомные нарушения возникают в результате изменений в структуре или количестве целых хромосом или их крупных участков. Хромосомные заболевания с аномалиями числа хромосом включают:
- синдром Патау;
- синдром Эдвардса;
- синдром трисомии хромосомы 8,
- и многие другие.
2. Моногенные заболевания — повреждение генетического материала на уровне отдельных генов. Этот механизм приводит к возникновению различных заболеваний, и, согласно определённым оценкам, число таких заболеваний составляет до 5000. Среди самых известных генетически обусловленных заболеваний можно отметить такие, как:
- муковисцидоз;
- гемофилия А и В;
- болезнь Гоше;
- миодистрофия Дюшенна/Беккера;
- спинальная мышечная атрофия;
- дальтонизм;
- и многие другие.
3. Митохондриальные патологии проявляются в результате нарушений генетического, структурного и биохимического функционирования митохондрий, что приводит к снижению эффективности тканевого дыхания. Митохондрии обладают своим собственным генетическим аппаратом построенном на основе небольшой кольцевой хромосомы бактериального типа. Заболевания, связанные с мутациями в митохондриальной ДНК, передаются исключительно по материнской линии, поскольку все митохондрии ребёнок получает от матери. Многочисленные примеры митохондриальных заболеваний:
- синдром Лея;
- синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта;
- наследственная оптическая нейропатия Лебера.