Основы генетики

Генетика как наука и основные задачи

Генетика – наука о наследственности и изменчивости. Наследственность – это свойство дочерних организмов быть похожими на своих родителей морфологическими, физиологическими, биохимическими и другими признаками и особенностями индивидуального развития. Изменчивость – это свойство, противоположное наследственности, оно заключается в способности дочерних организмов отличаться от родителей морфологическими, физиологическими, биохимическими и другими особенностями и отклонениями в индивидуальном развитии. Наследственность и изменчивость реализуются в процессе наследования. Элементарной единицей наследственности и изменчивости является ген. Ген – это участок молекулы ДНК, определяющий последовательность аминокислот определенного полипептида или нуклеотидов РНК.

Основными задачами генетики как науки являются:

изучение способов хранения генетической информации у разных организмов и ее материальных носителей;
анализ способов передачи наследственной информации от одного поколения клеток и организмов к другому;
выявление механизмов и закономерностей реализации генетической информации в процессе индивидуального развития и влияние на них условий среды;
изучение закономерностей и механизмов изменчивости;
поиск способов исправления поврежденной информации.

Читайте: Размножение и индивидуальное развитие организмов #51

Зарождение генетики

Какого цвета твои глаза, волосы, кожа? Почему у тебя такие же вьющиеся волосы, как и у твоей мамы? Почему ты очень похож на своих родителей, но не являешься их полной копией? Почему листики одного дерева такие разные? Ответы на все эти вопросы дает один из самых интересных разделов биологии — генетика.

Первые шаги

В течение очень длительного периода людям была непонятна причина схожести родственных организмов. Ситуация изменилась в 60-х гг. XX в., когда австрийский биолог и ботаник, монах августинского монастыря в Брно Грегор Мендель начал проводить опыты на горохе в монастырском саду. Он хотел узнать, каким образом определенные признаки живых существ передаются из одного поколения в другое.

Грегор Мендель

Следующий научный шаг в изучении генетики был сделан в 1909 г. датским биологом профессором Вильгельмом Иогансеном, который ввел и объяснил термин «ген». Несколько позже, в 1923 г., американский биолог Томас Морган доказал, что гены находятся в хромосомах, и сформулировал хромосомную теорию наследственности. С тех пор генетика стала развиваться на уровне гена.

Опыты Менделя

Менделя интересовали высота растения, цвет цветков и форма горошин. Занимаясь перекрестным опылением гороха, он тщательно анализировал получаемые результаты и наблюдал, какие именно признаки и в каком поколении передавались по наследству. Причем каждый раз в перекрестном опылении участвовали специально отобранные растения с теми признаками, которые, как думал Мендель, обязательно должны передаться последующему поколению.

В чем заключалась суть экспериментов биолога?

Одним из признаков, которые исследовал Мендель, был цвет цветков гороха. В своих первых опытах он отобрал только те сорта, которые цветут белыми и красными цветками. Мендель был уверен, что после скрещивания в первом поколении (поколение F1) будут растения как с белыми, так и с красными цветками. Каково же было его удивление, когда абсолютно все цветки оказались красными!

Такой результат не только не остановил ученого, но и заставил продолжить эксперименты. Мендель опылил цветки полученных растений первого поколения их же пыльцой и ожидал совершенно логичного результата — красных цветков. Но снова его предположения не оправдались: во втором поколении (поколение F2) 75% всех цветков были красными, а оставшиеся 25% — белыми!

В чем причина?

Такой неожиданный результат вовсе не огорчил ученого. Благодаря полученным данным он пришел к выводу о том, что у каждого растения не один, а два гена, которые принимают участие в передаче определенных признаков. Он назвал красный цвет гороха главным, доминантным, а белый — рецессивным, уступающим признаком.

При наличии двух разных генов (например, красного и белого), определяющим при цветении будет доминантный ген. Поэтому, если у растения есть оба гена (красный и белый), на цвет цветка будет влиять доминантный ген красного цвета. А тот факт, что среди дочерних растений могут быть и цветки белого цвета, говорит лишь о наличии этого гена у растения.

Закономерности наследования признаков

Закономерности наследования были сформулированы Г. Менделем в работе «Опыты с растительными гибридами». Его эксперименты были основаны на том, что скрещивались различные сорта гороха.

Первый и второй законы отражали закономерности моногибридного скрещивания, а третий – дигибридного и полигибридного скрещивания.

Моногибридное скрещивание – это тип скрещивания, при котором учитывается одна пара альтернативных признаков.

Дигибридное скрещивание – это тип скрещивания, при котором учитываются две пары альтернативных признаков.

Статья: Основные закономерности наследования признаков

Найди решение своей задачи среди 1 000 000 ответов

При полигибридном скрещивании во внимание берется несколько пар альтернативных признаков

Сформулированные Г. Менделем законы

Правило доминирования, или первый закон: при моногибридном скрещивании у гибридов первого поколения проявляются только доминантные признаки — оно фенотипически единообразно.

Закон расщепления, или второй закон Г. Менделя: при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в отношении 3:1 — образуются две фенотипические группы — доминантная и рецессивная.

Закон независимого наследования (третий закон): при дигибридном скрещивании у гибридов каждая пара признаков наследуется независимо от других и дает с ним разные сочетания. Образуются четыре фенотипические группы, характеризующиеся отношением 9:3:3:1.

Ход моногибридного скрещивания (первый и второй законы Менделя)

Светлые кружки — организмы с доминантными признаками; темные — с рецессивным признаком.

Правило доминирования, или первый закон	В первом поколении F₁, в результате скрещивания гороха с желтыми и зелеными семенами все семена оказываются желтыми (единообразными)
Закон расщепления, или второй закон Менделя	в F₂ наблюдается расщепление в соотношении 3:1, то есть три четверти особей несут доминантный признак и одна четверть — рецессивный

Гипотеза чистоты гамет: находящиеся в каждом организме пары альтернативных признаков не смешиваются и при образовании гамет по одному от каждой пары переходят в них в чистом виде.

Для объяснения наблюдаемых закономерностей Мендель выдвинул гипотезу чистоты гамет, предположив следующее:

любой признак формируется под влиянием материального фактора (гена).
Фактор, определяющий доминантный признак, он определил заглавной буквой А, а рецессивный — а. Каждая особь содержит два фактора, определяющих развитие признака, один она получает от матери, другой — от отца.
При образовании гамет у животных и спор — у растений происходит редукция факторов и в каждую гамету или спору попадает только один.

Согласно этой гипотезе ход моногибридного скрещивания записывают так:

При любых сочетаниях гамет все гибриды имеют одинаковый генотип и фенотип.

В F₂ расщепление по генотипу будет 1АА; 2Аа; 1аа, а но фенотипу: 3 желтых, 1 зеленый (3:1).

Иногда у гибридов F₁, не наблюдается полного доминирования, их признаки носят промежуточный характер. Такой характер наследования называют промежуточным, или неполным доминированием.

Пример: моногибридное скрещивание ночной красавицы: при неполном доминировании в F2 расщепление по фенотипу и генотипу выражается одинаковым соотношением: 1:2:1 (1 белый, 2 розовых, 1 красный).

Дигибридное скрещивание

Здесь гомозиготные родители отличались друг от друга по двум парам признаков; окраска семян (желтая и зеленая), форме семян (гладкая и морщинистая). В F₂ произошло расщепление в соотношении 9:3:3:1.

Характер наследования был определен как независимое и сформулирован третий закон Менделя, или закон независимого наследования.

Независимое наследование имеет огромное значение для эволюции, так как является источником комбинативной изменчивости и многообразия живых организмов.

Дигибридное скрещивание.

Чтобы определить, как будут наследоваться два (и более) признака одного родителя, Мендель проводил дигибридное скрещивание, в котором гомозиготные родители отличались друг от друга по двум признакам: окраске семян (желтая и зеленая) и форме семян (гладкая и морщинистая) (66). Появление F₁ особей с желтыми гладкими семенами свидетельствует о доминировании этих признаков и проявлении закона единообразия у гибридов F₁. После их самоопыления в F₂ появились особи четырех фенотипов. Два — сходные с родительскими (желтые гладкие и зеленые морщинистые), а два — новые, сочетающие признаки матери и отца (желтые морщинистые и зеленые гладкие). Из этого видно, что при дигибридном скрещивании наблюдается независимое наследование признаков. Количественный анализ этих гибридов показывает, что дигибридное расщепление представляет собой два моногибридных расщепления, идущих независимо друг от друга. Оно выражается отношением 9:3:3:1, или (3:1)2. Такой характер наследования получил название закона независимого наследования (распределения) признаков, или третьего закона Менделя. Согласно этому закону, расщепление по каждому признаку идет независимо от другого признака.

Независимое наследование признаков при дигибридном скрещивании обусловлено независимым поведением хромосом в мейозе при образовании гамет гибридами F₁ (АаВв). Оно выражается в том, что в анафазе I с одинаковой вероятностью к одному полюсу могут отойти либо обе материнские хромосомы, а к другому — обе отцовские, либо вместе с материнской хромосомой с геном А отойдет отцовская с геном в, а вместе с отцовской хромосомой с геном а — материнская с геном В.

Следовательно, гибриды из F₁, (АаВв) с одинаковой вероятностью могут образовывать 4 типа гамет: АВ, ав, Ав и аВ.

Независимое наследование характерно только для тех признаков, гены которых находятся в разных хромосомах. Оно имеет огромное значение для эволюции, так как является источником комбинативной изменчивости и многообразия живых организмов.

Главное о генетике

Современные разделы генетики — это 7 почти самостоятельных отраслей.

Генетика – это наука об основных закономерностях наследственности и изменчивости. Начало генетики лежит еще в доисторических временах. Уже в 4 тысячелетии до нашей эры человек понимал, что некоторые признаки передаются от одного поколения к другому. Отбирая, из природных популяций, определённые организмы и скрещивая их между собой, человечество создавало улучшенные породы животных и сорта растений, обладающие свойствами необходимыми человеку. К примеру, известно, что у жителей древнего Вавилона было, своего рода, руководство по селекции лошадей.

Начало генетики положили еще в далекой древности при селекции лошадей.

Основы же современных представлений о механизмах наследственности были заложены лишь в середине XIX века. Изначально закономерности изучались лишь на основании внешних, фенотипических – если использовать терминологию, признаков. Так один австрийско-чешский монах предопределил создание этой науки, наблюдая за цветом и формой горошин.

Давайте разберемся — что же сегодня представляет наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. Каковы основные задачи генетики, как науки и её основные разделы?

Предмет и задачи генетики

Генетика, как раздел науки, изучает наследственность

Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков. Благодаря наследственности некоторые виды (к примеру, кистеперая рыба латимерия, жившая еще в девонский период) оставались на протяжении миллионов лет почти неизменными. В то же время, существование различий у особей как разных видов, так и у одного — свидетельствует о неразрывной связи наследственности с изменчивостью. Изменчивость выражается в отличие особей отдельных поколений от своих родителей и друг от друга.

Следовательно, наследственность, являясь консервативной, обеспечивает сохранение свойств и признаков организмов на протяжении многочисленных поколений, а изменчивость обусловливает формирование в результате изменения генетической информации или условий внешней среды новых признаков. А закономерности наследственности и изменчивости обуславливают задачи генетики, как науки.

Основной задачей генетики являться изучение наследственной информации

К основным задачам генетики относятся:

исследование механизмов хранения и передачи наследственной информации потомкам от родительских форм;
исследование механизмов реализации генетической информации в виде свойств и признаков организмов в ходе их индивидуального развития;
исследование типов, механизмов и причин изменчивости;
исследование взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора.

Современные разделы генетики

Современные разделы генетики разнообразны. Эта комплексная наука, занимающаяся как вопросами банальной селекции, так и сложнейшей генной инженерией и археогенетики, проникая во все отрасли биологического знания. Перечислим основные разделы генетики кратко – это классическая, популяционная, молекулярная генетика и генная инженерия, генетика человека, биохимическая и радиационная генетика. Кроме этих разделов имеются отдельные направления и подразделы. Так существует судебно-медицинская и криминалистическая генетика, спортивная генетика, а основными разделами генетики человека являются антропогенетика — изучающая наследственность и изменчивость признаков человеческого организма в норме и медицинская генетика.

Методы исследования наследственности

Генеалогический метод основан на составлении родословной. Например, люди, предки которых больны наследственным заболеванием, при планировании семьи обращаются к врачу-генетику. Врач составляет родословную и смотрит, проявляется ли болезнь в каждом поколении. Болеют только мужчины, либо болезнь проявляется у обоих полов.

Близнецовый метод позволяет узнать, признак имеет чисто генетическую природу или больше зависит от влияния окружающей среды. Монозиготные (однояйцевые) близнецы имеют одинаковый генотип, потому что развиваются из одной яйцеклетки. Дизиготные (разнояйцевые) близнецы похожи между собой просто как родные братья и сёстры.

У монозиготных близнецов совпадают группа крови и цвет глаз, у дизиготных может быть разная группа крови и разный цвет глаз. Значит, группа крови и цвет глаз определяются строго генетически, а не под действием факторов окружающей среды.

Если один монозиготный близнец болен туберкулёзом, то есть вероятность, что и второй монозиготный близнец им заболеет. Если один дизиготный близнец заболел туберкулёзом, то вероятность болезни у второго дизиготного близнеца ниже. Это говорит о том, что в развитии туберкулёза генетическая предрасположенность играет весомую роль.

Цитогенетический метод заключается в том, что из клеток выделяют хромосомы и окрашивают их. Изучая строение и количество хромосом, можно определить особенности генотипа и некоторые заболевания. Например, синдром Дауна или некоторые лейкозы — злокачественные опухоли костного мозга.

Популяционно-статистический метод изучает, насколько часто встречаются определённые аллели в популяции.

Биохимический метод определяет генетические нарушения по изменению обмена веществ. Например, при наследственном заболевании фенилкетонурии аминокислота фенилаланин не может перейти в тирозин и накапливается. Это опасно поражением головного мозга и умственной отсталостью. У новорождённого можно измерить количество фенилаланина и заподозрить фенилкетонурию. Правильно подобранная диета сильно замедляет развитие болезни.

Условия выполнения и значение законов Менделя

Законы Менделя выполняются лишь в среднем, при большом числе однотипных опытов. Они являются следствием случайного сочетания гамет, несущих разные гены, и статистического характера наследования, определяемого большим числом равновероятных встреч гамет.

❖ Дополнительные условия, при которых выполняются законы Менделя:
■ один ген должен контролировать только один признак, и один признак должен быть результатом действия только одного гена;
■ доминирование должно быть полным;
■ сцепление между генами должно отсутствовать;
■ равновероятное образование гамет и зигот разного типа;
■ равная вероятность выживания потомков с разными генотипами;
■ статистически большое количество скрещиваний.

❖ Значение законов Менделя:
■ эти законы носят универсальный характер и не зависят от систематического положения организма и сложности его строения;
■ с их помощью можно рассчитать число типов образующихся гамет и установить возможные варианты сочетания доминантных и рецессивных признаков у гибридов.

генетика

Анализирующее скрещивание.

При полном доминировании среди особей с доминантными признаками невозможно отличать гомозиготы от гетерозигот, а в этом часто возникает необходимость (например, чтобы определить, чистопородна или гибридна данная особь). С этой целью проводят анализирующее скрещивание, при котором исследуемая особь с доминантными признаками скрещивается с рецессивной гомозиготой. Если потомство от такого скрещивания окажется однородным, значит, особь гомозиготна (ее генотип АА). Если же в потомстве будет 50% особей с доминантными признаками, а 50% — с рецессивными, значит, особь гетерозиготна.

Анализирующее скрещивание

Основные положения генетики

Знания, полученные Менделем в ходе этих опытов, были небольшими в мерках современной науки, однако знания науки его времени эти выводы намного опережали. Мендель предположил, что половые клетки – гаметы – несут по одному задатку каждого из признаков и свободны от других задатков того же признака. Это предположение стало важнейшим законом, открытым им. Закон чистоты гамет имеет значение и в современной генетике.

В 1866 г. Менделем было сформулировано предположение, согласно которому признаки организмов определяются наследуемыми единицами – генами. Было выявлено, что гены находятся в хромосомах. Передача генов от одного поколения к другому происходит с хромосомами.

В современной науке накоплено достаточно знаний о хромосомах и структуре ДНК. Однако, несмотря на это, дать точное определение гена достаточно сложно, поэтому существует три формулировки:

ген как единица рекомбинации. Это означает, что ген представляет собой крупную единицу, является областью хромосомы, которая определяет какой-либо признак организма
ген как единица мутирования. Это определение означает, что ген является одной парой комплиментарных оснований в нуклеотидной последовательности ДНК. То ест, ген – это наименьший участок хромосомы, способный к мутации
ген как единица функции. Это определение означает, что ген является наименьшим участком хромосомы, который обусловливает синтез определенного продукта.

Таким образом, генетика основывается на следующих положениях:

наследственность – важнейшее свойство всех организмов, обусловленное наличием генов, расположенных в хромосомах. Характер индивидуального развития организма определяется наследственностью
наследственная изменчивость обусловила возникновение многообразия форм. Благодаря наследственной изменчивости стала возможной биологическая эволюция
основу индивидуального развития организмов составляют биохимические процессы, запрограммированные в молекулах РНК и ДНК.
передача наследственной информации происходит при помощи генов, участков молекулы ДНК, которые определяют характер биохимических реакций, определяющих проявление одного признака
наследственная информация содержится в ядре клетки, а также в малых количествах в хлоропластах и митохондриях.

Генетика популяций

Элементарной единицей эволюции является популяция, под которой понимают совокупность индивидуумов одного вида, связанных общим происхождением, способностью к скрещиваниям и общностью территории. Элементарным эволюционным событием считается наследственное изменение популяции. Такое изменение может произойти, например, под влиянием естественного отбора. При этом отбираются организмы в соответствии с их фенотипом, а следовательно, с их генотипом. Таким образом, в результате такого процесса определенные генотипы получают преимущество и распространяются в популяции.

В генетике популяций ключевым понятием является частота генов (частота аллелей) и частота генотипов, так как при анализе популяционных процессов исследователь имеет дело не с отдельными особями и скрещиваниями между ними, а с наследованием в больших совокупностях организмов, которые неоднородны по своему генотипическому составу. Вся совокупность генов всех особей, входящих в состав популяции, называется ее генофондом. У диплоидных организмов число генов определяется как 2N, где N — число особей (это относится к тем генам, которые расположены в аутосомах).

Изменение частот генов (аллелей) или генотипов в популяциях описывает основной закон популяционной генетики — закон Харди-Вайнберга. Он гласит, что в идеальной, или менделевской, популяции в поколениях частоты аллелей не меняются и остаются постоянными. Если частоту аллеля А обозначить через рА, а частоту аллеля a как qa, то рА + qa = 1. Соотношение генотипов в этом случае будет (рА + qa) = р2АА + 2рАqа + q2аа = 1.

Под менделевскими популяциями понимают такие популяции, которые бесконечно велики по численности, в которых осуществляются свободные скрещивания и не действуют никакие внешние факторы (т. е. отсутствуют мутационный процесс, миграции особей из популяции в популяцию, отбор, случайный дрейф генов, избирательное скрещивание и изоляция). Они носят название факторов динамики частот генов (аллелей) в популяциях. Только такие популяции будут находиться в равновесии. Важнейшее следствие из закона Харди-Вайнберга — это существование рецессивных аллелей преимущественно в гетерозиготном состоянии.

Закон Харди-Вайнберга описывает изменение частот генов в популяциях, то есть рассматривает микроэволюционные процессы, действующие на уровне ниже видового, в отличие от макроэволюции, которая оперирует понятиями на видовом и надвидовых уровнях.

Взаимодействие генов

При изучении закономерностей наследования признаков необходимо учитывать характер воздействия одних генов на другие. В предыдущих подразделах было показано, что аллельные гены оказывают определенное воздействие друг на друга, при котором наблюдается или доминантно-рецессивный характер взаимодействия, или при воздействии аллельных генов друг на друга возникает новый признак, промежуточный между исходными признаками — при одинаковом воздействии генов друг на друга.

В генетических исследованиях было обнаружено, что взаимодействовать между собой могут и неаллельные гены, и при их взаимодействии у организма появляются новые признаки, т.е. возникает новый фенотип. Так, при скрещивании кур с розовидным и ореховидным гребнями получили первое потомство кур с гороховидными гребнями. Скрещивание особей друг с другом привело к расщеплению признаков не по второму закону Менделя (как это предполагалось, ведь внешне скрещивание было моногибридным), а по третьему закону — закону независимого расщепления признаков.

Было обнаружено, что 1/16 часть потомства имела простой гребень, 3/16 — розовидный, 3/16 — ореховидный, а остальные (9/16) — гороховидный. Следовательно, розовидная и ореховидная формы гребня определяются не одним геном, а являются результатом взаимодействия двух неаллельных генов, так как характер расщепления признаков соответствует дигибридному скрещиванию.

Пример

Рассмотрим дигибридное скрещивание двух особей крупного рогатого скота.

Родители различаются по признакам:

рогатости и комолости (безрогости);
чёрной и красной масти.

Доминантная гомозигота ААВВ несёт гены:

чёрной масти (А);
комолости (В).

Рецессивная гомозигота аавв имеет гены:

ТОП-4 статьи

которые читают вместе с этой

красной масти (а);
рогатости (в).

Р ААВВ х аавв

G АВ ав

F1 АаВв

В первом поколении все телята будут дигетерозиготами, одинаковыми по генотипу и фенотипу (чёрные, комолые).

Дигетерозиготы дают уже 4 типа гамет: АВ, Ав, аВ, ав.

При дальнейшем скрещивании происходит расщепление:

АаВв х АаВв

АВ

Ав

аВ

ав

АВ

ААВВ

Чёрный

комолый

ААВв

Чёрный

комолый

АаВВ

Чёрный

комолый

АаВв

Чёрный

Комолый

Ав

ААВв

Чёрный комолый

ААвв

Чёрный рогатый

АаВв

Чёрный комолый

Аавв

Чёрный рогатый

аВ

АаВВ

Чёрный комолый

АаВв

Чёрный комолый

ааВВ

красный комолый

ааВв

красный комолый

ав

АаВв

Чёрный комолый

Аавв

Чёрный рогатый

ааВв

красный комолый

аавв

красный рогатый

Оба доминантных признака имеют 9 из 16 особей.

3 из 16 – первый доминантный и второй рецессивный.

3 из 16 – первый рецессивный и второй доминантный.

1 из 16 имеет два рецессивных признака.

Оба доминантных признака, чёрная масть и комолость, проявляются в соотношении 12:4 (3:1) к рецессивным. Значит, каждая пара признаков при наследовании не зависит от другой. Это и утверждает третий закон Менделя.

Рис. 1. Закон Менделя.

Указанные закономерности наблюдаются в случае полного доминирования при дигибридном скрещивании.

При неполном доминировании признак гетерозиготы выражен сильнее, чем у рецессивной гомозиготы, но слабее, чем у доминантной. В этом случае будет получено не 4, а 9 фенотипических классов.

Хромосомы. Кариотип. Митоз. Мейоз

ДНК, как основной носитель наследственной информации, в клетках находится в ассоциации с белками и образует особые структуры, называемые хромосомами. Хромосомы находятся в ядре клетки и отличаются у разных организмов как по размерам и форме (морфологии), так по численному составу. Специфический набор хромосом характеризует кариотип вида. В процессах клеточных делений хромосомы ведут себя упорядоченно. Соматические клетки и стволовые клетки полового пути (гонии) делятся посредством митоза.

В клеточном цикле генетический материал хромосом последовательно проходит следующие стадии: предсинтетическую (или стадию G1), синтеза ДНК (S), постсинтетическую (G2) и собственно деления (М). В результате митоза дочерние клетки получают такой же хромосомный набор, каким он был в исходной материнской клетке. S-период приходится на интерфазу. В это время ДНК хромосом реплицируется, и по окончании этой стадии каждая из хромосом состоит из двух хроматид, соединенных общей центромерой. В профазе хромосомы конденсируются, и хроматиды становятся хорошо различимыми. У диплоидных организмов в кариотипе имеются две хромосомы, сходные по морфологии и размеру, они содержат одинаковые или сходные последовательности ДНК (гомологичные хромосомы). В метафазе все хромосомы выстраиваются в экваториальной плоскости клетки независимо друг от друга (ядерная мембрана уже исчезла), образуя метафазную пластинку. На хромосомах выделяется особая структура — центромера, к которой прикрепляются нити веретена деления. В анафазе центромеры делятся, и каждая из хроматид превращается в хромосому. Затем нити веретена деления сокращаются, и приобретшие самостоятельность хромосомы движутся к противоположным полюсам клетки. К каждому из них отходит по одной из хроматид от каждой хромосомы. В телофазе происходит реконструкция интерфазных ядер (формируется ядерная мембрана, хромосомы деспирализуются, появляются ядрышки). Таким образом, хромосомный состав обеих дочерних клеток становится одинаковым с исходной материнской.

Половые клетки (иначе называемые гаметами) формируются в процессе клеточного деления, именуемого мейозом. Его отличительной особенностью является однократное удвоение ДНК при наличии двух последовательных клеточных делений. Первое деление — редукционное, или первое деление мейоза — характеризуется наличием длительной профазы. Ключевым отличием этого вида деления является конъюгация гомологичных хромосом (синапсис, тесное слияние и контакт по всей длине), которая приводит к формированию пар гомологичных хромосом, каждая из которых состоит из двух хроматид. Такие пары иначе называются бивалентами (так как содержат по две хромосомы) или тетрадами хромосом (так как несут четыре хроматиды). В метафазе не отдельные хромосомы, а конъюгирующие пары гомологичных хромосом (биваленты или тетрады) выстраиваются в экваториальной плоскости. В анафазе редукционного деления центромеры, в отличие от митоза, не расщепляются, а к полюсам отходят хромосомы, по-прежнему состоящие из двух хроматид. Как следствие этого происходит уменьшение числа хромосом (и наследственного материала) вдвое по сравнению с соматическими клетками (редукция числа хромосом). Теперь каждая новая клетка несет гаплоидный набор хромосом.

Перед вторым делением мейоза, иначе называемым эквационным, не происходит удвоения наследственного материала, оно происходит точно так же, как митоз. В результате мейоза из одной гониальной клетки образуются четыре дочерние. Они превращаются в половые клетки (гаметы). У самцов животных все они преобразуются в сперматозоиды, а у самок лишь один из продуктов мейоза дает начало яйцеклетке, остальные же формируют так называемые полярные тельца, из которых гаметы не формируются. Так же, как хромосомы, ведут себя и расположенные в них гены: поскольку хромосомы расходятся в процессе мейоза случайным образом, то и гены, находящиеся в разных хромосомах, попадают в разные клетки-продукты мейоза по вероятностному принципу. Жизненный цикл многоклеточных организмов, размножающихся половым путем, включает чередование диплоидной и гаплоидной фаз.

При соединении хромосомных наборов женской и мужской половых клеток в процессе оплодотворения образуется зигота, в которой восстанавливается исходный (диплоидный) видовой набор хромосом. В сохранении постоянства числа хромосом у особей данного вида и заключается биологическое значение мейоза. В мейозе хромосомы расходятся случайным образом друг относительно друга, что предопределяет многие закономерности наследования.

Изменчивость

Наследственный материал хромосом (ДНК) обладает свойством изменчивости. Изменчивость подразделяется на наследственную и модификационную (ненаследственную).

Наследственная изменчивость включает в себя мутационную и комбинативную. Комбинативная изменчивость — это результат перекомбинации генов в результате случайного характера расхождения хромосом в мейозе, а также кроссинговера. При этом ранее существовавшие аллели сочетаются по-новому, давая начало другим наследственным комбинациям. Мутационная изменчивость основывается на возникновении мутаций — стойких изменений в структуре гена. В результате мутирования появляются новые, не существовавшие ранее формы. Мутации могут появляться без каких-либо специальных воздействий извне (спонтанные мутации), либо их можно получать в результате искусственных манипуляций (индуцированные мутации). Мутации подразделяются на генные, хромосомные и геномные. Генные мутации — это молекулярные изменения на уровне структуры ДНК одного гена. К ним относятся замены, вставки и выпадения отдельных нуклеотидов. В результате таких явлений нарушается считывание генетической информации, и последовательность аминокислот в полипептиде изменяется, что приводит к изменению его функции. Хромосомные мутации (называемые иначе хромосомными перестройками, или аберрациями) изменяют структуру хромосом. Выделяют следующие типы хромосомных мутаций: делеции — выпадение участка хромосомы, дупликации — удвоение фрагмента хромосомы, инверсии — поворот участка хромосомы на 180° и транслокации — перенос фрагмента хромосомы в другое место генома. Еще одним видом хромосомных перестроек является транспозиция — перенос небольшого фрагмента генетического материала в пределах одной хромосомы или между разными хромосомами, осуществляющееся при участии особых подвижных, или мобильных, мигрирующих, генетических элементов. Появление таких мутаций приводит к изменению характера сцепления генов и последовательности генов на генетических картах, изменению взаимодействия генов между собой, нарушениям функционирования генов, изменению характера конъюгации хромосом в профазе редукционного деления мейоза и нарушению расхождения хромосом. Геномные мутации — это изменение числа хромосом в геноме. Оно может быть кратным гаплоидному числу, тогда речь идет об эуплоидии, или некратным ему — это случай анеуплоидии, или гетероплоидии. Такие мутации ведут к изменению хромосомного баланса в клетке и организме и, как следствие этого, к нарушению его функционирования.

Важное значение для изучения закономерностей изменчивости имеет закон гомологических рядов наследственной изменчивости, автором которого является Н. И

Вавилов. Согласно этому закону близким видам и родам живых организмов свойственны сходные ряды (закономерности) наследственной изменчивости. Чем ближе родство рассматриваемых организмов, тем большее сходство наблюдается в спектрах (рядах) их изменчивости.

Ненаследственная (модификационная) изменчивость возникает в ответ на изменения в условиях окружающей среды, поэтому абсолютно одинаковых организмов в природе не бывает. Каждый признак имеет генетически закрепленные границы такой изменчивости. Такие пределы изменчивости известны под названием нормы реакции. Это означает, что в конкретных условиях окружающей среды рассматриваемый признак может проявляться в рамках нормы реакции. Фактически это изображается в виде вариационной кривой, или кривой распределения особей, имеющих соответствующие проявление признака.